Suy giáp bẩm sinh được biết đến là tình trạng tuyến giáp không sản xuất đủ hormone để đáp ứng đủ nhu cầu cần thiết của cơ thể. Nếu không có những biện pháp điều tri, bệnh sẽ ảnh hưởng lớn đến cơ thể
Nội dung bài viết
Suy giáp bẩm sinh là bệnh gì?
Tuyến giáp là một tuyến nội tiết có 2 thuỳ nằm ở phía trước cổ, sử dụng iot từ thức ăn đưa vào trong cơ thể hàng ngày để tổng hợp ra một loại hormone gọi là T4 (thyroxine) đóng vai trò quan trọng cho sự phát triển của cơ thể đặc biệt là não.
Bác sĩ Cao đẳng Y Dược Sài Gòn cho biết suy giáp bẩm sinh là tình trạng tuyến giáp không sản xuất đủ hormone để đáp ứng đủ nhu cầu cần thiết của cơ thể. Nguyên nhân gây nên tình trạng này được xác định là do dị tật bẩm sinh như không có tuyến giáp hoặc tuyến giáp lạc chỗ, thiểu sản hay do dị tật quá trình trao đổi chất tuyến giáp, hoặc thiếu iốt vì vậy không thể tổng hợp được hormone T4 cần thiết đáp ứng đủ nhu cầu cơ thể của trẻ.
Hormon tuyến giáp đóng vai trò quan trọng đối với chức năng sống và sự phát triển trí tuệ, thể chất bình thường ở trẻ em. Nếu thiếu hormone tuyến giáp, trẻ không thể phát triển bình thường về thể chất, não không phát triển, thiểu năng trí tuệ.
Suy giáp trạng bẩm sinh ở trẻ sơ sinh có thể được phát hiện sớm bằng xét nghiệm sàng lọc trước sinh và điều trị trong vòng 2 tuần sau sinh bằng các loại thuốc nội tiết, trẻ có thể phát triển hoàn toàn bình thường. Vì vậy xét nghiệm sàng lọc thực hiện ở tất cả các trẻ sau sinh là điều hết sức cần thiết.
Trẻ mắc bệnh suy giáp bẩm sinh lúc mới sinh ra có triệu chứng không đặc hiệu nên các bậc cha mẹ rất khó nhận biết, dẫn đến việc chẩn đoán và điều trị muộn, gây ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất tâm thần của trẻ. Theo bác sĩ chuyên khoa, bệnh nếu phát hiện muộn và điều trị trễ sau 3 tháng, trẻ sẽ bị chậm phát triển về thể chất và tâm thần so với các bạn cùng lứa.
Biện pháp điều trị suy giáp bẩm sinh hiện nay là bổ sung hormone tuyến giáp hằng ngày bằng đường uống suốt đời vào mỗi buổi sáng.
Nguyên nhân gây bệnh Suy giáp bẩm sinh:
- Di truyền
- Thiếu iod trong khẩu phần ăn
- Mẹ dùng thuốc kháng giáp, mắc bệnh lý cần điều trị phóng xạ trong thai kì
Triệu chứng thường gặp của bệnh suy giáp bẩm sinh
Giai đoạn đầu triệu chứng suy giáp bẩm sinh thường không rõ ràng nên rất khó phát hiện, triệu chứng nghi ngờ suy giáp bẩm sinh giai trong đoạn sớm bao gồm:
- Cân nặng mới sinh lớn hơn bình thường, vận động ít, ngủ nhiều,
- Vàng da sơ sinh kéo dài trên 2 tuần, da khô và nhưng nguyên nhân bệnh lý không phải do gan
- Thân nhiệt thấp hơn 35ºC, da lạnh, nổi vân tím, bụng to, táo bón và có thể kèm theo thoát vị rốn.
- Thóp trước lớn
Trong giai đoạn muộn, triệu chứng về sức khỏe đã rõ ràng hơn. Lúc này, bệnh đã gây ảnh hưởng đến não bộ vì não bộ của trẻ phát triển rất nhanh đặc biệt trong năm đầu tiên phát triển 75% bộ não người trưởng thành. Các triệu chứng trong giai đoạn này bao gồm:
- Phù niêm: hai mắt xa nhau, mũi tẹt và đầu mũi hếch lên, khe mi mắt hẹp và phù nề
- Lưỡi to và dày khiến miệng trẻ luôn mở.
- Cổ ngắn, dày, vùng cổ và vai có lớp mỡ dày.
- Tay trẻ khô, các ngón tay ngắn.
- Tinh thần, thể chất và khả năng vận động chậm phát triển về.
- Mệt mỏi, bướu cổ
- Khàn giọng, lè lưỡi
- Thiếu máu: có thể xuất hiện
- Ngủ nhiều, mệt mỏi
- Có thể đi kèm các khiếm khuyết bẩm sinh ở tim
Biến chứng của bệnh suy giáp bẩm sinh
Về thần kinh: trí tuệ chậm phát triển, nếu điều trị muộn sẽ không có khả năng hồi phục.
Trẻ bị suy giảm khả năng miễn dịch do sự phát triển chậm của hệ thống miễn dịch.
Cơ xương bị biến dạng, đặc biệt là cột sống.
Lượng cholesterol trong máu tăng cao thường xuyên khiến trẻ dễ bị xơ vữa động mạch, bệnh mạch vành.
Có thể đi kèm bệnh tim bẩm sinh, hội chứng Down, trật khớp háng, hở hàm ếch,…
Điều trị bệnh suy giáp bẩm sinh
Suy giáp bẩm sinh hiện nay không thể chữa khỏi hoàn toàn mà trẻ bắt buộc phải dùng hormone thay thế trong suốt cuộc đời. Tuy nhiên nếu trẻ được phát hiện sớm, được điều trị và khám đúng hẹn thì trẻ hoàn toàn có thể phát triển bình thường cả về thể chất và tinh thần. Liệu pháp hormone thay thế là phương pháp điều trị suy giáp bẩm sinh duy nhất hiện nay đem lại hiệu quả và an toàn. Trường hợp phát hiện suy giáp bẩm sinh ở giai đoạn muộn, việc dùng hormone thay thế giúp phần nào cải thiện được sự phát triển của não bộ và sự phát triển về thể chất. Việc phát hiện bệnh càng sớm trẻ được dùng thuốc sớm sẽ giảm thiểu được các biến chứng khi bị thiếu hormone tuyến giáp.
Thay thế hormone tuyến giáp bằng hormone tổng hợp Thyroxine dạng viên uống mỗi ngày và sử dụng suốt đời. Duojc sĩ Cao đẳng Dược Sài Gòn cho biết Thyroxine được xác định là có rất ít tác dụng phụ và nếu có thường là do sử dụng không đúng liều lượng.
